Гаплотипы мутаций m.3256С>Т, m.12315G>A, m.13513A>G и m.15059G>A митохондриального генома, ассоциированные с фенотипическими проявлениями предрасположенности к атеросклеротическим поражениям

  • Константин Юрьевич Митрофанов Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии РАН; Научно-исследовательский институт атеросклероза, Инновационный центр Сколково
  • Андрей Викторович Желанкин Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии РАН; Научно-исследовательский институт атеросклероза, Инновационный центр Сколково
  • Маргарита Александровна Сазонова Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии РАН; Российский кардиологический научно-производственный комплекс
  • Антон Ювенальевич Постнов Российский кардиологический научно-производственный комплекс
  • Игорь Александрович Собенин Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии; Российский кардиологический научно-производственный комплекс
  • Василий Петрович Карагодин Российский экономический университет им. Г.В. Плеханова
  • Александр Николаевич Орехов Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии РАН; Научно-исследовательский институт атеросклероза, Инновационный центр Сколково
Ключевые слова: мутация; гаплотип; митохондриальный; патология; гетероплазмия.

Аннотация

Цель исследования. Выявление ассоциации между проявлениями атеросклероза (ТИМС, бляшки) и гаплотипами мутаций митохондриального генома. Методика. Обследовано 130 человек: больные ИБС, перенёсшие инфаркт миокарда, пациенты с УЗИ признаками атеросклероза, а также условно здоровые лица, без УЗИ признаков атеросклероза. Материалом исследования были образцы ДНК, выделенные из клеток крови участников исследования. Выделение ДНК проводилось фенол-хлороформным методом. Выделенная ДНК была использована для определения процента гетероплазмии по 9 митохондриальным мутациям, с использованием метода ПЦР в реальном времени. Результаты. Были идентифицированы гаплотипы мутаций митохондриального генома, ассоциированные с фенотипическими проявлениями предрасположенности к атеросклеротическим поражениям. Преобладающие антиатеросклеротические гаплотипы CGAG и CGGG встречались у 21,3% участников исследования. Преобладающие проатеросклеротические гаплотипы TAAA, TAGG и TAGA встречались у 44,8% участников исследования. Таким образом, было установлено, что существуют несколько наиболее распространенных гаплотипов мутаций митохондриального генома, охватывающих около 65% популяции; 2/3 этих гаплотипов связаны с повышенной предрасположенностью к атеросклерозу. Заключение. Полученные результаты свидетельствуют, что предположительная степень генетического риска митохондриального «гаплотипа» по мутациям m.3256С>Т, m.12315G>A, m.13513A>G и m.15059G>A линейно связана с абсолютной толщиной интимо-медиального слоя сонных артерий и выраженностью атеросклеротических бляшек в обследованной группе участников экспериментально-клинического исследования.

Скачивания

Данные скачивания пока не доступны.
Опубликован
2017-01-10
Как цитировать
Митрофанов К. Ю., Желанкин А. В., Сазонова М. А., Постнов А. Ю., Собенин И. А., Карагодин В. П., Орехов А. Н. Гаплотипы мутаций m.3256С>Т, m.12315G>A, m.13513A>G и m.15059G>A митохондриального генома, ассоциированные с фенотипическими проявлениями предрасположенности к атеросклеротическим поражениям // Патологическая физиология и экспериментальная терапия. 2017. Т. 61. № 1. С. 37-42.
Раздел
Оригинальные исследования

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)