Полиморфизм гена фолатного обмена метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) и гипергомоцистеинемия при мигрени
Ключевые слова:
метилентетрагидрофолат-редуктаза (МТHFR), мигрень, гены фолатного цикла, гомоцистеин, гипергомоцистеинемия, таргетная терапия
Аннотация
В обзоре обсуждается роль полиморфизма гена фолатного обмена метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), ответственного за развитие гипергомоцистеинемии в патогенезе мигрени. Изложены общие данные о полиморфизме С677 гена фолатного цикла и метаболизме гомоцистеина. Представлен патогенетический механизм развития мигрени, связанный с провоспалительными, прокоагулянтными свойствами гомоцистеина, активацией процессов окислительного стресса, эндотелиальной дисфункцией и нейрогенным воспалением при повышении концентрации этой аминокислоты. Отражены перспективы и социальная значимость имплементации данных генетических исследований в клиническую практику, их роль в прогнозировании течения мигрени и оценке риска развития осложнений, а также коррекции фармакотерапевтических подходов. Методика. Для поиска данных в базах MEDLINE, SCOPUS и Web of Science использованы поисковые запросы: МТHFR, мигрень, патофизиология, гипергомоцистеинемия, таргетная терапия.
Скачивания
Данные скачивания пока недоступны.
Литература
1. Амелин А.В., Игнатов Ю.Д., Скоромец А.А. Мигрень (патогенез, клиника, лечение). СПб.; Санкт-Петербургское медицинское издательство; 2001.
2. Табеева Г.Р., Яхно Н.Н. Мигрень. М,; Гэотар-Медиа; 2011.
3. Global, regional, and national burden of neurological disorders during 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015 Neurological Disorders Collaborator Group. Lancet Neurol. 2017; 16: 877-897. https://doi.org/ 10.1016/S1474-4422(17)30299-5
4. Victor T.W., Hu X., Campbell J.C., Buse D.C, Lipton R.B. Migraine prevalence by age and sex in the United States: a life-span study. Cephalalgia. 2010; 30(9): 1065-1072. https://doi.org/10.1177/0333102409355601
5. Elser J.M., Woody R.C. Migraine headache in the infant and young child. Headache. 1990; 30(6): 366-368. https://doi.org/ 10.1111/j.1526-4610.1990.hed30063.x
6. Рачин А.П., Юдельсон Я.Б., СергеевА.В. Эпидемиология хронической ежедневной головной боли у детей и подростков. Боль. 2004; 2(3): 27-30.
7. Сергеев А.В., Екушева Е.В. Мигрень у детей. Особенности диагностики и современные возможности терапии. Русский медицинский журнал. Медицинскоеобозрение. 2018; 2: 26-32
8. De Vries B., Frants R., Ferrari M. Molecular genetics of migraine. Hum. Genet. 2009; 126: 115-132. https://doi.org/ 10.1007/s.00439-009-0684-z
9. Joutel A., Bousser M.G., Biousse V., Labauge P., Chabriat H., Nibbio A. et al. A gene for familial hemiplegic migraine maps to chromosome 19. Nat. Genet. 1993; 5: 40-45. https://doi.org/ 10.104/j.1468-2982.1996.1603135-3.x
10. Champe P., Harvey R. Biochemistry. Lippincott’s Illustrated Reviews. 4th edit. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins. 2008; 261-276.
11. McCully K.S. Chemical Pathology of Homocysteine. Excitotoxicity, Oxidative Stress, Endothelial Dysfunction, and Inflammation. AnnClin. Lab. Sci. 2009; 39(3): 219-232.
12. Пизова Н. В., Пизов Н. А. Гипергомоцистеинемия и ишемический инсульт. Медицинский совет. 2017; 10: 12-16
13. Dietrich-Muszalska A., Malinowska J., Olas B., Glowacki R., Bald E., Wachowicz B. et al. The oxidative stress may be induced by the elevated homocysteine in schizophrenic patients. Neurochem. Res. 2012; 37(5): 1057-1062. https://doi.org/10.1007/s.11064-012-0707-3.
14. Froese D.S., Kopec J, Rembeza E, Bezerra G.A., Oberholzer A.E., Suormala T. et al. Structural basis for the regulation of human 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase by phosphorylation and S-adenosylmethionine inhibition. Nat. Commun. 2018; 9(1): 2261. https://doi.org/ 10.1038/s.41467-018-04735-2
15. Tufkova S., Paskaleva D., Sandeva M. Acute exogenous intoxications and homocysteine Folia Medica. 2020; 62: 519-524. https://doi.org/10.3897/folmed.62.e49220
16. Mudd S., Finkelstein J., Irreverre F., Laster L. Homocystinuria: An enzymatic defect. Science. 1964; 143: 1443-1445. https://doi.org/10.1126/SCIENCE. 143.3613.1443
17. Тадтаева З.Г. Гипергомоцистеинемия (ГГц) при мигрени у детей (обзор). Здоровье–основа человеческого потенциала: проблемыипутиихрешения 2012; 7(2): 721-729
18. Петрищев Н.Н. Дисфункция эндотелия. Патогенетическое значение и методы коррекции. СПбИИЦВМА. 2007.
19. Van de Ven R.C.G., Kaja S., Plomp J. Genetic Models of migraine. Arch. Neurol. 2007; 64: 643-646. https://doi.org/10.1001/archneur.64.5.643
20. Abushik P.A., Niittykoski M., Giniatullina R.,Shakirzyanova A., Bart G., Fayuk D.et al. The role of NMDA and mGluR5 receptors in calcium mobilization and neurotoxicity of homocysteine in trigeminal and cortical neurons and glial cells. J. Neurochem. 2014; 129: 264–274. https://doi.org/DOI: 10.1111/jnc. 12615
21. Lea R.A., Ovcaric M., Sundholm J., MacMillan J., Griffiths L.R. The methylenetetrahydrofolate reductase gene variant C677T influences susceptibility to migraine with aura. BMCMedicine. 2004; 2: 3. https://doi.org/10.1186/1741-7015-2-3
22. НосковаТ.Ю., ШведковВ.В., КрасниковА.В., ШабалинаА.А., КостыреваМ.В., АбаимовД.А. и др. Гипергомоцистеинемия и поражение белого вещества головного мозга у больных эпилепсией: анализ двух случаев. ВестникРоссийскойвоенно-медицинскойакадемии. 2018; S3: 97-99. https://doi.org/10.17816/bmma13223.
23. ТадтаеваЗ.Г., КацадзеЮ.Л. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы, гипергомоцистеиемия и возможности ее медикаметозной коррекции при мигрени у детей. Казанскиймедицинскийжурнал. 2007; 88 (1): 16-20
24. Kowa H., Yasui K., Takeshima T. The homozygous C677T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for migraine. Am. J. Med. Genet. 2000; 96: 762-764. https://doi.org/ 10.1002/1096-8628(20001)96:6<762::aid-ajmg12>3.0co;2-x
25. Тадтаева З.Г. Генетика мигрени. Обзор литературы. ВестникСанкт-Петербургскогоуниверситета. 2013; 11(1): 70-80.
26. Kaunisto M.A., Kattela M., Hämäläinen E. Testing of variants of the MTHFR and EDR1 genes in 1798 Finnish individuals fails to conform the association with migraine with aura. Cephalalgia. 2006; 26: 1462-1472. https://doi.org/ 10.1111/j.1468-2982.2006.1228.x
27. Lea R.A., Ovcaric M., Sundholm J., MacMillan J., Griffiths L.R. The methylenetetrahydrofolate reductase gene variant C677T influences susceptibility to migraine with aura. BMC Medicine. 2004; 2: 3. https://doi.org/ 10.1186/1741-7015-2-3.
28.Ligthart L., de Vries B., Smith A.V., Ikram M.A., Amin N., Hottenga J-J. Meta-analysis of genome-wide association for migraine in six population-based European cohortы. Eur J Hum Genet. 2011; 19(8): 901-907. https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.48
29. Milutinovic S., D’Alessio A.C., Detich N. Valproate induces widespread epigenetic reprogramming which involves demethylation of specific genes. Carcinogenesis. 2007; 28: 560–571. https://doi.org/10.1093/carcin/bgI167
30. Rubino E., Ferrero M., Rainero I. Association of the C677T polymorphism in the MTHFR gene with migraine: a meta-analysis. Cephalalgia. 2009; 29: 818-825. https://doi.org/ 10.1111/j.1468-2982.2007.01400.x
31. Samaan Z., Gaysina D., Cohen-Woods S., Craddock N., Jones L., Korszun A. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase gene variant (MTHFR C677T) and migraine: a case control study and meta-analysis. BMC Neurol. 2011; 11: 66. https://doi.org/ 10.1177/0333102416638520
32. Schürks M., Rist P.M., Kurth T. MTHFR 677C/T and D/I polymorphisms in migraine: a systematic review and meta-analysis. Headache. 2009; 50: 588-599. https://doi.org/ 10.1111/head.12798
33. Liu A., Menon S., Colson N.J., Quinlan S., Cox H., Peterson M. et al. Analysis of the MTHFR C677T variant with migraine phenotypes. BMC Res Notes. 2010; 3: 213. https://doi.org/10.1186/1756-0500-3-213
34. Азимова Ю.Э., Климов Е.А., Наумова Е.А., Кокаева З.Г., Зайцева А.И., Кондратьева Н.С., и др. Сочетанные генотипы генов, кодирующих белки холецистокининергической системы и ферменты фолатного цикла в значительной степени связаны с мигренью Патологическаяфизиологияиэкспериментальнаятерапия. 2020; 64: 5-14
35. Hademenos G.., Alberts M.., Award I., Mayberg M., Shephard T., Jagoda A., et al. Advances in the genetics of cerebrovascular disease and stroke. .Neurol. Sci. 2004; 25 (suppl.3.): 126-128. https://doi.org/10.1001/s10072-004-0269-5
37. АзимоваЮ.Э., ТабееваГ.Р., КлимовЕ.А. Генетика мигрени. Анналыклиническойиэкспериментальнойневрологии. 2008; 2(1): 41-46
38. ПизоваН.В., ПизовН.А. Гипергомоцистеинемия и ишемический инсульт. Медицинский совет. 2017; 10: 12-16
39. Zhong C., Xu T., Peng Y., Wang A., Wang J., Peng H. et al. Plasma Homocysteine and Prog nosis of Acute Ischemic Stroke: а Gender-Specific Analysis From CATIS Randomized Clinical Trial. Mol Neurobiol. 2017; 54(3): 2022-2030. https://doi.org/ 10.1007/s12035-016-9799-0;
40. Han L., Wu Q., Wang C., Hao Y., Zhao J., Zhang .L. et al. Homocysteine, Ischemic Stroke, and Coronary Heart Disease in Hyper tensive Patients: A Population-Based, Prospective Cohort Study. Stroke. 2015; 46: 1777-1786. https://doi.org/10.1016/j.amjcard.2008.02.056
41. De Tommaso M., Difruscolo O., Sardaro M., Libro G., Pecoraro C., Serpino C. et al. Influence of MTHFR genotype on contingent negative variation and MRI abnormalities in migraine. Headache. 2007; 47: 253-265. https://doi.org/ 10.1111/j1526-4610.2006.00690.x
Influence of MTHFR genotype on contingent negative variation and MRI abnormalities in migraine.
2. Табеева Г.Р., Яхно Н.Н. Мигрень. М,; Гэотар-Медиа; 2011.
3. Global, regional, and national burden of neurological disorders during 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015 Neurological Disorders Collaborator Group. Lancet Neurol. 2017; 16: 877-897. https://doi.org/ 10.1016/S1474-4422(17)30299-5
4. Victor T.W., Hu X., Campbell J.C., Buse D.C, Lipton R.B. Migraine prevalence by age and sex in the United States: a life-span study. Cephalalgia. 2010; 30(9): 1065-1072. https://doi.org/10.1177/0333102409355601
5. Elser J.M., Woody R.C. Migraine headache in the infant and young child. Headache. 1990; 30(6): 366-368. https://doi.org/ 10.1111/j.1526-4610.1990.hed30063.x
6. Рачин А.П., Юдельсон Я.Б., СергеевА.В. Эпидемиология хронической ежедневной головной боли у детей и подростков. Боль. 2004; 2(3): 27-30.
7. Сергеев А.В., Екушева Е.В. Мигрень у детей. Особенности диагностики и современные возможности терапии. Русский медицинский журнал. Медицинскоеобозрение. 2018; 2: 26-32
8. De Vries B., Frants R., Ferrari M. Molecular genetics of migraine. Hum. Genet. 2009; 126: 115-132. https://doi.org/ 10.1007/s.00439-009-0684-z
9. Joutel A., Bousser M.G., Biousse V., Labauge P., Chabriat H., Nibbio A. et al. A gene for familial hemiplegic migraine maps to chromosome 19. Nat. Genet. 1993; 5: 40-45. https://doi.org/ 10.104/j.1468-2982.1996.1603135-3.x
10. Champe P., Harvey R. Biochemistry. Lippincott’s Illustrated Reviews. 4th edit. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins. 2008; 261-276.
11. McCully K.S. Chemical Pathology of Homocysteine. Excitotoxicity, Oxidative Stress, Endothelial Dysfunction, and Inflammation. AnnClin. Lab. Sci. 2009; 39(3): 219-232.
12. Пизова Н. В., Пизов Н. А. Гипергомоцистеинемия и ишемический инсульт. Медицинский совет. 2017; 10: 12-16
13. Dietrich-Muszalska A., Malinowska J., Olas B., Glowacki R., Bald E., Wachowicz B. et al. The oxidative stress may be induced by the elevated homocysteine in schizophrenic patients. Neurochem. Res. 2012; 37(5): 1057-1062. https://doi.org/10.1007/s.11064-012-0707-3.
14. Froese D.S., Kopec J, Rembeza E, Bezerra G.A., Oberholzer A.E., Suormala T. et al. Structural basis for the regulation of human 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase by phosphorylation and S-adenosylmethionine inhibition. Nat. Commun. 2018; 9(1): 2261. https://doi.org/ 10.1038/s.41467-018-04735-2
15. Tufkova S., Paskaleva D., Sandeva M. Acute exogenous intoxications and homocysteine Folia Medica. 2020; 62: 519-524. https://doi.org/10.3897/folmed.62.e49220
16. Mudd S., Finkelstein J., Irreverre F., Laster L. Homocystinuria: An enzymatic defect. Science. 1964; 143: 1443-1445. https://doi.org/10.1126/SCIENCE. 143.3613.1443
17. Тадтаева З.Г. Гипергомоцистеинемия (ГГц) при мигрени у детей (обзор). Здоровье–основа человеческого потенциала: проблемыипутиихрешения 2012; 7(2): 721-729
18. Петрищев Н.Н. Дисфункция эндотелия. Патогенетическое значение и методы коррекции. СПбИИЦВМА. 2007.
19. Van de Ven R.C.G., Kaja S., Plomp J. Genetic Models of migraine. Arch. Neurol. 2007; 64: 643-646. https://doi.org/10.1001/archneur.64.5.643
20. Abushik P.A., Niittykoski M., Giniatullina R.,Shakirzyanova A., Bart G., Fayuk D.et al. The role of NMDA and mGluR5 receptors in calcium mobilization and neurotoxicity of homocysteine in trigeminal and cortical neurons and glial cells. J. Neurochem. 2014; 129: 264–274. https://doi.org/DOI: 10.1111/jnc. 12615
21. Lea R.A., Ovcaric M., Sundholm J., MacMillan J., Griffiths L.R. The methylenetetrahydrofolate reductase gene variant C677T influences susceptibility to migraine with aura. BMCMedicine. 2004; 2: 3. https://doi.org/10.1186/1741-7015-2-3
22. НосковаТ.Ю., ШведковВ.В., КрасниковА.В., ШабалинаА.А., КостыреваМ.В., АбаимовД.А. и др. Гипергомоцистеинемия и поражение белого вещества головного мозга у больных эпилепсией: анализ двух случаев. ВестникРоссийскойвоенно-медицинскойакадемии. 2018; S3: 97-99. https://doi.org/10.17816/bmma13223.
23. ТадтаеваЗ.Г., КацадзеЮ.Л. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы, гипергомоцистеиемия и возможности ее медикаметозной коррекции при мигрени у детей. Казанскиймедицинскийжурнал. 2007; 88 (1): 16-20
24. Kowa H., Yasui K., Takeshima T. The homozygous C677T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for migraine. Am. J. Med. Genet. 2000; 96: 762-764. https://doi.org/ 10.1002/1096-8628(20001)96:6<762::aid-ajmg12>3.0co;2-x
25. Тадтаева З.Г. Генетика мигрени. Обзор литературы. ВестникСанкт-Петербургскогоуниверситета. 2013; 11(1): 70-80.
26. Kaunisto M.A., Kattela M., Hämäläinen E. Testing of variants of the MTHFR and EDR1 genes in 1798 Finnish individuals fails to conform the association with migraine with aura. Cephalalgia. 2006; 26: 1462-1472. https://doi.org/ 10.1111/j.1468-2982.2006.1228.x
27. Lea R.A., Ovcaric M., Sundholm J., MacMillan J., Griffiths L.R. The methylenetetrahydrofolate reductase gene variant C677T influences susceptibility to migraine with aura. BMC Medicine. 2004; 2: 3. https://doi.org/ 10.1186/1741-7015-2-3.
28.Ligthart L., de Vries B., Smith A.V., Ikram M.A., Amin N., Hottenga J-J. Meta-analysis of genome-wide association for migraine in six population-based European cohortы. Eur J Hum Genet. 2011; 19(8): 901-907. https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.48
29. Milutinovic S., D’Alessio A.C., Detich N. Valproate induces widespread epigenetic reprogramming which involves demethylation of specific genes. Carcinogenesis. 2007; 28: 560–571. https://doi.org/10.1093/carcin/bgI167
30. Rubino E., Ferrero M., Rainero I. Association of the C677T polymorphism in the MTHFR gene with migraine: a meta-analysis. Cephalalgia. 2009; 29: 818-825. https://doi.org/ 10.1111/j.1468-2982.2007.01400.x
31. Samaan Z., Gaysina D., Cohen-Woods S., Craddock N., Jones L., Korszun A. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase gene variant (MTHFR C677T) and migraine: a case control study and meta-analysis. BMC Neurol. 2011; 11: 66. https://doi.org/ 10.1177/0333102416638520
32. Schürks M., Rist P.M., Kurth T. MTHFR 677C/T and D/I polymorphisms in migraine: a systematic review and meta-analysis. Headache. 2009; 50: 588-599. https://doi.org/ 10.1111/head.12798
33. Liu A., Menon S., Colson N.J., Quinlan S., Cox H., Peterson M. et al. Analysis of the MTHFR C677T variant with migraine phenotypes. BMC Res Notes. 2010; 3: 213. https://doi.org/10.1186/1756-0500-3-213
34. Азимова Ю.Э., Климов Е.А., Наумова Е.А., Кокаева З.Г., Зайцева А.И., Кондратьева Н.С., и др. Сочетанные генотипы генов, кодирующих белки холецистокининергической системы и ферменты фолатного цикла в значительной степени связаны с мигренью Патологическаяфизиологияиэкспериментальнаятерапия. 2020; 64: 5-14
35. Hademenos G.., Alberts M.., Award I., Mayberg M., Shephard T., Jagoda A., et al. Advances in the genetics of cerebrovascular disease and stroke. .Neurol. Sci. 2004; 25 (suppl.3.): 126-128. https://doi.org/10.1001/s10072-004-0269-5
37. АзимоваЮ.Э., ТабееваГ.Р., КлимовЕ.А. Генетика мигрени. Анналыклиническойиэкспериментальнойневрологии. 2008; 2(1): 41-46
38. ПизоваН.В., ПизовН.А. Гипергомоцистеинемия и ишемический инсульт. Медицинский совет. 2017; 10: 12-16
39. Zhong C., Xu T., Peng Y., Wang A., Wang J., Peng H. et al. Plasma Homocysteine and Prog nosis of Acute Ischemic Stroke: а Gender-Specific Analysis From CATIS Randomized Clinical Trial. Mol Neurobiol. 2017; 54(3): 2022-2030. https://doi.org/ 10.1007/s12035-016-9799-0;
40. Han L., Wu Q., Wang C., Hao Y., Zhao J., Zhang .L. et al. Homocysteine, Ischemic Stroke, and Coronary Heart Disease in Hyper tensive Patients: A Population-Based, Prospective Cohort Study. Stroke. 2015; 46: 1777-1786. https://doi.org/10.1016/j.amjcard.2008.02.056
41. De Tommaso M., Difruscolo O., Sardaro M., Libro G., Pecoraro C., Serpino C. et al. Influence of MTHFR genotype on contingent negative variation and MRI abnormalities in migraine. Headache. 2007; 47: 253-265. https://doi.org/ 10.1111/j1526-4610.2006.00690.x
Influence of MTHFR genotype on contingent negative variation and MRI abnormalities in migraine.
Опубликован
2021-12-11
Как цитировать
Тадтаева З. Г., Яковлева Е. Е., Амелин А. В. Полиморфизм гена фолатного обмена метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) и гипергомоцистеинемия при мигрени // Патологическая физиология и экспериментальная терапия. 2021. Т. 65. № 4. С. 109–115.
Выпуск
Раздел
Обзоры
