Современные направления развития постгеномных медицинских технологий
Ключевые слова:
постгеномные технологии, биотехнология, биофармацевтика, персонализированная медицина
Аннотация
Цель работы — анализ ключевых постгеномных технологий, ожидаемых в рамках реализации приоритета научно-технологического развития, определённого пунктом 20в «Переход к персонализированной медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям сохранения здоровья, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных)» СНТР Российской Федерации». Результаты. Обозначены наиболее перспективные направления дальнейших исследований. Мировой уровень развития постгеномных технологий (ПГТ) позволяет перейти от этапов исследований и разработок к внедрению в медицинскую практику. На сегодняшний день к основным направлениям успешного практического применения ПГТ в России и за рубежом относят биофармацевтику, включая разработку методов генного редактирования для лечения онкологических и орфанных заболеваний, развитие методов молекулярного профилирования для персонализированной медицины и питания, увеличения активного возраста человека. Заключение. Быстрое развитие высокопроизводительных постгеномных технологий и вычислительных систем позволило беспрепятственно исследовать биологические системы. Индивидуальные и интегративные постгеномные профили полезны для мониторинга состояния здоровья человека, оказания превентивных мероприятий и выбора эффективной лекарственной терапии.
Скачивания
Данные скачивания пока недоступны.
Литература
1. Берестяная А.Н. Метилирование как важнейший механизм эпигенетической регуляции у эукариот. Успехи современной биологии. 2014; 134: 363-76.
2. Chen R., Snyder M. Promise of Personalized Omics to Precision Medicine. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2013; 5: 73-82.
3. Snyder M., Du J., Gerstein M. Personal genome sequencing: current approaches and challenges. Genes & development. 2010; 24: 423-31.
4. Chen R., Mias G.I., Li-Pook-Than J., Jiang L., Lam H.Y., et al. Personal omics profiling reveals dynamic molecular and medical phenotypes. Cell. 2012; 148: 1293-307.
5. Lee H.Y., Lee S.D., Shin K.J. Forensic DNA methylation profiling from evidence material for investigative leads. BMB Rep. 2016; 49: 359-69.
6. Gokhman D., Lavi E., Prüfer K., Fraga M.F., Riancho J.A., et al. Reconstructing the DNA methylation maps of the Neandertal and the Denisovan. Science. 2014; 344: 523-27.
7. Briggs A.W., Stenzel U., Meyer M., Krause J., Kircher M. et al. Removal of deaminated cytosines and detection of in vivo methylation in ancient DNA. Nucleic Acids Res. 2010; 38: e87.
8. Fulka H., Mrazek M., Tepla O., Fulka J.Jr. DNA methylation pattern in human zygotes and developing embryos. Reproduction. 2004; 128 (6): 703-8.
9. Karan R., DeLeon T., Biradar H., Subudhi P.K. Salt Stress Induced Variation in DNA Methylation Pattern and Its Influence on Gene Expression in Contrasting Rice Genotypes. PLoS One. 2012; 7 (6): e40203.
10. Stewart L., Evans N., Bexon K.J., van der Meer D.J., Williams G. Differentiating between monozygotic twins through DNA methylation-specific high-resolution melt curve analysis. Anal Biochem. 2010; 476: 36-9.
11. Pohlers M., Calabrese J.M., Magnuson T. Small RNA expression from the human macrosatellite DXZ4. G3 (Bethesda). 2010; 4: 1981-9.
12. Lee H.Y., Park M.J., Choi A., An J.H., Yang W.I. et al. Potential forensic application of DNA methylation. Int J Legal Med. 2012; 126: 55-62.
13. Xu C., Qu H., Wang G. et al. A novel strategy for forensic age prediction by DNA methylation and support vector regression model. Sci Rep. 2015; 5: 17788.
14. Chan A., Broaddus R.R., Houlihan P.S., Issa J-P.J., Hamilton S.R. et al. CpG Island Methylation in Aberrant Crypt Foci of the Colorectum. Am J Pathol. 2002; 160 (5): 1823-30.
15. Baylin S.B., Herman J.G., Graff J.R., Vertino P.M., Issa J.P. Alterations in DNA methylation: a fundamental aspect of neoplasia. Adv.Cancer Res. 1998; 72; 141-96.
16. Grishin D.V. Relationship between the Duration of G1 Period of the Eukaryotic Cell Cycle and Age-Associated Changes in the Expression of Cyclin D1 and Nuclear Receptors, Bulletin of Experimental Biology and Medicine. 2012; 154: 80-3.
17. Гришин Д.В. Молекулярно-генетическая инверсия клеточного цикла: концепция R/K-старения высших эукариот. Успехи современной биологии. 2013; 133: 323-32.
18. Witkowski J.M., Bryl E. Paradoxical age-related cell cycle, quickening of human CD4 (+) lymphocytes: a role for cyclin D1 and calpain. Exp Gerontol. 2004; 39: 577-85.
19. Quadri R.A., Arbogast A., Phelouzat M.A., Boutet S., Plastre O., Proust J.J. Age-Associated Decline in cdk1 Activity Delays Cell Cycle Progression of Human T Lymphocytes. J Immunol. 1999; 161: 5203-9.
20. Chkhotua A.B., Gabusi E., Altimari A., D'Errico A., Yakubovich M. et al. Increased expression of p16 (INK4a) and p27 (Kip1) cyclin-dependent kinase inhibitor genes in aging human kidney and chronic allograft nephropathy. Am J Kidney Dis. 2003; 41: 1303-13.
21. Suska M., Brucka-Jastrzebska E., Kawczuga D. Na +, K (+) - ATPase activity and ATP concentration in the Wielkopolski breed in relation to age. Pol J Vet Sci. 2011; 14: 635-42.
22. Sabbah M., Courilleau D., Mester J., Redeuilh G. Estrogen induction of the cyclin D1 promoter: involvement of a cAMP response-like element. PNAS. 1999; 96: 11217-22.
23. Kamiya K., Sakakibara K., Ryer E.J., Hom R.P., Leof E.B. et al. Phosphorylation of the cyclic AMP response element binding protein mediates transforming growth factor beta-induced downregulation of cyclin A in a vascular smooth muscle cells. Mol Cell Biol. 2007; 27: 3489-98.
24. Karigane D., Kobayashi H., Morikawa T., Ootomo Y. et al. P38α Activates Purine Metabolism to Initiate Hematopoietic Stem / Progenitor Cell Cycling in Response to Stress. Stem Cell. 2016; 19: 192-204.
25. Siegfried Z., Simon I. DNA methylation and gene expression. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2010; 2: 362-71.
26. Moarii M., Boeva V., Vert J.-P., Reyal F. Changes in the correlation between promoter methylation and gene expression in cancer. BMC Genomics. 2015; 16: 873.
27. Винничук Ю.Д., Гунина Л.М. Предикторы и маркеры функционального состояния спортсменов при тренировках в среднегорье. Здоровье для всех. 2014; 2: 3-10.
28. Михайлов С.С. Спортивная биохимия. Учебник для вузов и колледжей физической культуры. 2-е изд., М.: Советский спорт. 2004. 220
29. Рогозкин В.А. Расшифровка генома человека и спорт. Теория и практика физ. Культуры. 2001; 6: 60–3.
30. 30. Рогозкин В.А. Спортивная генетика: состояние и перспективы. VII Международный научный конгресс «Современный олимпийский спорт и спорт для всех». 2003; 3: 265–9.
31. Nazarov I., Woods D., Montgomery H., Schneider O., Kazakov V. et al. The angiotensin converting enzyme 1/D polymorphism in Russian athletes. Eur J Hum Genet. 2001; 9: 797-801.
32. Lim U.U., Song M.A. Dietary and lifestyle factors of DNA methylation. Methods Mol Biol. 2012; 863: 359-76.
33. Acevedo N., Reinius L.E., Vitezic M. et al. Age-associated DNA methylation changes in immune genes, histone modifiers and chromatin remodeling factors within 5 years after birth in human blood leukocytes. Clin Epigenetics. 2015; 26: 34.
34. Wahl S., Drong A., Lehne B. et al. Epigenome-wide association study of the body mass index, and the adverse outcome of adiposity. Nature. 2017; 541: 81-6.
35. Lalani R., Bhasin S., Byhover F. et al. Myostatin and insulin-like growth factor-I and -II expression in the muscle of rats exposed to the microgravity environment of the NeuroLab space shuttle flight. J Endocrinol. 2000; 167: 417-28.
36. Izumikawa M., Hayashi K. et al. Effects of Amelogenin on Proliferation, Differentiation, and Mineralization of Rat Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells In Vitro. ScientificWorldJournal. 2012; 2012: 8.
37. Гришин Д.В. Никитин А.В. Перспективы разработки новых противотуберкулезных средств. Антибиотики и химиотерапия. 2009; 3: 49-51.
38. Waterland R.A., Dolinoy D.C., Lin J.R., Smith C.A., Shi X. et al. Maternal methyl supplements increase offspring DNA methylation at Axin Fused. Genesis. 2006; 44 (9): 401-6.
39. Anderson O.S., Sant K.E., Dolinoy D.C. Nutrition and epigenetics: An interplay of dietary methyl donors, one-carbon metabolism, and DNA methylation. J Nutr Biochem. 2012; 23(8): 853-9.
40. O'Neill R.J., Vrana P.B., Rosenfeld C.S. Maternal methyl supplemented diets and effects on offspring health. Front Genet. 2014; 26: 289.
41. Bansal A.K., Shetty D.C., Bindal R., Pathak A. Amelogenin: A novel protein with diverse applications in genetic and molecular profiling. J Oral Maxillofac Pathol. 2012; 16: 395-9.
42. Moch H., Blank P.R., Dietel M., Elmberger G., Kerr K.M. et al. Personalized cancer medicine and the future of pathology. Virchows Archiv: an international journal of pathology. 2012; 460: 3-8.
43. Berman D.M., Bosenberg M.W., Orwant R.L., Thurberg B.L., Draetta G.F., Fletcher C.D., Loda M. Investigative pathology: leading the post-genomic revolution, Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology. 2012; 92: 4-8.
44. Khan F.A., Pandupuspitasari N.S., Chun-Jie H., Ao Z., Jamal M. et al. CRISPR/Cas9 therapeutics: a cure for cancer and other genetic diseases. Oncotarget. 2016; 7: 52541-52.
45. Hindorff L.A., MacArthur J., Wise A., Junkins H.A., Hall P.N. et al. A Catalog of Published Genome-Wide Association Studies. 2012.
46. Antman E., Weiss S., Loscalzo J. Systems pharmacology, pharmacogenetics, and clinical trial design in network medicine. Wiley interdisciplinary reviews Systems biology and medicine. 2012; 4: 367-83.
47. Puente X.S., Pinyol M., Quesada V., Conde L., Ordonez G.R. et al. Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia. Nature. 2011; 475: 101-5.
48. Bainbridge M.N., Wiszniewski W., Murdock D.R., Friedman J., Gonzaga-Jauregui C. et al. Whole-genome sequencing for optimized patient management. Science translational medicine. 2011; 3: 87re83.
49. Kaysheva A.L., Kopylov A.T., Ponomarenko E.A., Kiseleva O.I., Teryaeva A.A. et al. Relative Abundance of Proteins in Blood Plasma Samples from Patients with Chronic Cerebral Ischemia. J. Mol. Neurosci. 2018.
50. Kaysheva A.L., Kopylov A.T., Pleshakova T.O., Iourov I.Y., Vorsanova S.G. et al. Proteomic analysis of serum. Biotecnologia Aplicada. 2017; 34(2): 2211-4.
51. Кайшева А.Л., Копылов А.Т., Юров И.Ю., Арчаков А.И., Иванов Ю.Д. Протеомный анализ белкового профиля сывороток крови больных аутизмом детей. Вопросы практической педиатрии. 2016; 11 (5): 12-7.
52. Khramova T.V., Kaysheva A.L., Ivanov Y.D., Pleshakova T.O., Iourov I.Y. et al. Serologic Markers of Autism Spectrum Disorder. J Mol Neurosci. 2017; 62(3-4): 420-9.
53. Лисица А.В., Пономаренко Е.А., Лохов П.Г., Арчаков А.И. Постгеномная медицина: альтернатива биомаркерам. Вестник РАМН. 2016; 71(3): 255-60.
2. Chen R., Snyder M. Promise of Personalized Omics to Precision Medicine. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2013; 5: 73-82.
3. Snyder M., Du J., Gerstein M. Personal genome sequencing: current approaches and challenges. Genes & development. 2010; 24: 423-31.
4. Chen R., Mias G.I., Li-Pook-Than J., Jiang L., Lam H.Y., et al. Personal omics profiling reveals dynamic molecular and medical phenotypes. Cell. 2012; 148: 1293-307.
5. Lee H.Y., Lee S.D., Shin K.J. Forensic DNA methylation profiling from evidence material for investigative leads. BMB Rep. 2016; 49: 359-69.
6. Gokhman D., Lavi E., Prüfer K., Fraga M.F., Riancho J.A., et al. Reconstructing the DNA methylation maps of the Neandertal and the Denisovan. Science. 2014; 344: 523-27.
7. Briggs A.W., Stenzel U., Meyer M., Krause J., Kircher M. et al. Removal of deaminated cytosines and detection of in vivo methylation in ancient DNA. Nucleic Acids Res. 2010; 38: e87.
8. Fulka H., Mrazek M., Tepla O., Fulka J.Jr. DNA methylation pattern in human zygotes and developing embryos. Reproduction. 2004; 128 (6): 703-8.
9. Karan R., DeLeon T., Biradar H., Subudhi P.K. Salt Stress Induced Variation in DNA Methylation Pattern and Its Influence on Gene Expression in Contrasting Rice Genotypes. PLoS One. 2012; 7 (6): e40203.
10. Stewart L., Evans N., Bexon K.J., van der Meer D.J., Williams G. Differentiating between monozygotic twins through DNA methylation-specific high-resolution melt curve analysis. Anal Biochem. 2010; 476: 36-9.
11. Pohlers M., Calabrese J.M., Magnuson T. Small RNA expression from the human macrosatellite DXZ4. G3 (Bethesda). 2010; 4: 1981-9.
12. Lee H.Y., Park M.J., Choi A., An J.H., Yang W.I. et al. Potential forensic application of DNA methylation. Int J Legal Med. 2012; 126: 55-62.
13. Xu C., Qu H., Wang G. et al. A novel strategy for forensic age prediction by DNA methylation and support vector regression model. Sci Rep. 2015; 5: 17788.
14. Chan A., Broaddus R.R., Houlihan P.S., Issa J-P.J., Hamilton S.R. et al. CpG Island Methylation in Aberrant Crypt Foci of the Colorectum. Am J Pathol. 2002; 160 (5): 1823-30.
15. Baylin S.B., Herman J.G., Graff J.R., Vertino P.M., Issa J.P. Alterations in DNA methylation: a fundamental aspect of neoplasia. Adv.Cancer Res. 1998; 72; 141-96.
16. Grishin D.V. Relationship between the Duration of G1 Period of the Eukaryotic Cell Cycle and Age-Associated Changes in the Expression of Cyclin D1 and Nuclear Receptors, Bulletin of Experimental Biology and Medicine. 2012; 154: 80-3.
17. Гришин Д.В. Молекулярно-генетическая инверсия клеточного цикла: концепция R/K-старения высших эукариот. Успехи современной биологии. 2013; 133: 323-32.
18. Witkowski J.M., Bryl E. Paradoxical age-related cell cycle, quickening of human CD4 (+) lymphocytes: a role for cyclin D1 and calpain. Exp Gerontol. 2004; 39: 577-85.
19. Quadri R.A., Arbogast A., Phelouzat M.A., Boutet S., Plastre O., Proust J.J. Age-Associated Decline in cdk1 Activity Delays Cell Cycle Progression of Human T Lymphocytes. J Immunol. 1999; 161: 5203-9.
20. Chkhotua A.B., Gabusi E., Altimari A., D'Errico A., Yakubovich M. et al. Increased expression of p16 (INK4a) and p27 (Kip1) cyclin-dependent kinase inhibitor genes in aging human kidney and chronic allograft nephropathy. Am J Kidney Dis. 2003; 41: 1303-13.
21. Suska M., Brucka-Jastrzebska E., Kawczuga D. Na +, K (+) - ATPase activity and ATP concentration in the Wielkopolski breed in relation to age. Pol J Vet Sci. 2011; 14: 635-42.
22. Sabbah M., Courilleau D., Mester J., Redeuilh G. Estrogen induction of the cyclin D1 promoter: involvement of a cAMP response-like element. PNAS. 1999; 96: 11217-22.
23. Kamiya K., Sakakibara K., Ryer E.J., Hom R.P., Leof E.B. et al. Phosphorylation of the cyclic AMP response element binding protein mediates transforming growth factor beta-induced downregulation of cyclin A in a vascular smooth muscle cells. Mol Cell Biol. 2007; 27: 3489-98.
24. Karigane D., Kobayashi H., Morikawa T., Ootomo Y. et al. P38α Activates Purine Metabolism to Initiate Hematopoietic Stem / Progenitor Cell Cycling in Response to Stress. Stem Cell. 2016; 19: 192-204.
25. Siegfried Z., Simon I. DNA methylation and gene expression. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2010; 2: 362-71.
26. Moarii M., Boeva V., Vert J.-P., Reyal F. Changes in the correlation between promoter methylation and gene expression in cancer. BMC Genomics. 2015; 16: 873.
27. Винничук Ю.Д., Гунина Л.М. Предикторы и маркеры функционального состояния спортсменов при тренировках в среднегорье. Здоровье для всех. 2014; 2: 3-10.
28. Михайлов С.С. Спортивная биохимия. Учебник для вузов и колледжей физической культуры. 2-е изд., М.: Советский спорт. 2004. 220
29. Рогозкин В.А. Расшифровка генома человека и спорт. Теория и практика физ. Культуры. 2001; 6: 60–3.
30. 30. Рогозкин В.А. Спортивная генетика: состояние и перспективы. VII Международный научный конгресс «Современный олимпийский спорт и спорт для всех». 2003; 3: 265–9.
31. Nazarov I., Woods D., Montgomery H., Schneider O., Kazakov V. et al. The angiotensin converting enzyme 1/D polymorphism in Russian athletes. Eur J Hum Genet. 2001; 9: 797-801.
32. Lim U.U., Song M.A. Dietary and lifestyle factors of DNA methylation. Methods Mol Biol. 2012; 863: 359-76.
33. Acevedo N., Reinius L.E., Vitezic M. et al. Age-associated DNA methylation changes in immune genes, histone modifiers and chromatin remodeling factors within 5 years after birth in human blood leukocytes. Clin Epigenetics. 2015; 26: 34.
34. Wahl S., Drong A., Lehne B. et al. Epigenome-wide association study of the body mass index, and the adverse outcome of adiposity. Nature. 2017; 541: 81-6.
35. Lalani R., Bhasin S., Byhover F. et al. Myostatin and insulin-like growth factor-I and -II expression in the muscle of rats exposed to the microgravity environment of the NeuroLab space shuttle flight. J Endocrinol. 2000; 167: 417-28.
36. Izumikawa M., Hayashi K. et al. Effects of Amelogenin on Proliferation, Differentiation, and Mineralization of Rat Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells In Vitro. ScientificWorldJournal. 2012; 2012: 8.
37. Гришин Д.В. Никитин А.В. Перспективы разработки новых противотуберкулезных средств. Антибиотики и химиотерапия. 2009; 3: 49-51.
38. Waterland R.A., Dolinoy D.C., Lin J.R., Smith C.A., Shi X. et al. Maternal methyl supplements increase offspring DNA methylation at Axin Fused. Genesis. 2006; 44 (9): 401-6.
39. Anderson O.S., Sant K.E., Dolinoy D.C. Nutrition and epigenetics: An interplay of dietary methyl donors, one-carbon metabolism, and DNA methylation. J Nutr Biochem. 2012; 23(8): 853-9.
40. O'Neill R.J., Vrana P.B., Rosenfeld C.S. Maternal methyl supplemented diets and effects on offspring health. Front Genet. 2014; 26: 289.
41. Bansal A.K., Shetty D.C., Bindal R., Pathak A. Amelogenin: A novel protein with diverse applications in genetic and molecular profiling. J Oral Maxillofac Pathol. 2012; 16: 395-9.
42. Moch H., Blank P.R., Dietel M., Elmberger G., Kerr K.M. et al. Personalized cancer medicine and the future of pathology. Virchows Archiv: an international journal of pathology. 2012; 460: 3-8.
43. Berman D.M., Bosenberg M.W., Orwant R.L., Thurberg B.L., Draetta G.F., Fletcher C.D., Loda M. Investigative pathology: leading the post-genomic revolution, Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology. 2012; 92: 4-8.
44. Khan F.A., Pandupuspitasari N.S., Chun-Jie H., Ao Z., Jamal M. et al. CRISPR/Cas9 therapeutics: a cure for cancer and other genetic diseases. Oncotarget. 2016; 7: 52541-52.
45. Hindorff L.A., MacArthur J., Wise A., Junkins H.A., Hall P.N. et al. A Catalog of Published Genome-Wide Association Studies. 2012.
46. Antman E., Weiss S., Loscalzo J. Systems pharmacology, pharmacogenetics, and clinical trial design in network medicine. Wiley interdisciplinary reviews Systems biology and medicine. 2012; 4: 367-83.
47. Puente X.S., Pinyol M., Quesada V., Conde L., Ordonez G.R. et al. Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia. Nature. 2011; 475: 101-5.
48. Bainbridge M.N., Wiszniewski W., Murdock D.R., Friedman J., Gonzaga-Jauregui C. et al. Whole-genome sequencing for optimized patient management. Science translational medicine. 2011; 3: 87re83.
49. Kaysheva A.L., Kopylov A.T., Ponomarenko E.A., Kiseleva O.I., Teryaeva A.A. et al. Relative Abundance of Proteins in Blood Plasma Samples from Patients with Chronic Cerebral Ischemia. J. Mol. Neurosci. 2018.
50. Kaysheva A.L., Kopylov A.T., Pleshakova T.O., Iourov I.Y., Vorsanova S.G. et al. Proteomic analysis of serum. Biotecnologia Aplicada. 2017; 34(2): 2211-4.
51. Кайшева А.Л., Копылов А.Т., Юров И.Ю., Арчаков А.И., Иванов Ю.Д. Протеомный анализ белкового профиля сывороток крови больных аутизмом детей. Вопросы практической педиатрии. 2016; 11 (5): 12-7.
52. Khramova T.V., Kaysheva A.L., Ivanov Y.D., Pleshakova T.O., Iourov I.Y. et al. Serologic Markers of Autism Spectrum Disorder. J Mol Neurosci. 2017; 62(3-4): 420-9.
53. Лисица А.В., Пономаренко Е.А., Лохов П.Г., Арчаков А.И. Постгеномная медицина: альтернатива биомаркерам. Вестник РАМН. 2016; 71(3): 255-60.
Опубликован
2018-10-05
Как цитировать
Кайшева А. Л., Гришин Д. В., Каменский П. А., Федорончук Т. В., Мальсагова К. А., Чойнзонов Е. Л., Лисица А. В. Современные направления развития постгеномных медицинских технологий // Патологическая физиология и экспериментальная терапия. 2018. Т. 62. № 3. С. 95–105.
Выпуск
Раздел
Обзоры
