@article{Галимов_Громенко_Гилязова_Галимова_Сафиханов_Галимова_Муратов_Литвицкий_Павлов_2023, title={Мутации гена митохондриального цитохрома В (MT-CYB) в сперматозоидах пациентов из бесплодных семейных пар}, volume={67}, url={https://pfiet.ru/article/view/5262}, DOI={10.25557/0031-2991.2023.01.21-27}, abstractNote={<p align="justify"><strong>Введение.</strong> Актуальной проблемой современной андрологии является выявление этиологических факторов мужского бесплодия. Одной из его причин являются мутации митохондриальной ДНК (мтДНК) сперматозоидов, приводящие к нарушению их энергообеспечения и подвижности. Митохондриальный геном подвержен частым мутациям и высокому полиморфизму в связи с особенностями его строения, расположения, а также из-за отсутствия рекомбинативной изменчивости, поскольку наследуется строго по материнской линии. Указанные особенности сопровождаются накоплением в сперматозоидах однонуклеотидных полиморфизмов в мтДНК (mtSNP). <strong>Цель исследования</strong> – выявление мутаций в гене митохондриального цитохрома В (<em>MT-CYB</em>) у бесплодных мужчин с астенотератозооспермией (89 пациентов) и олигоастенотератозооспермией (65 пациентов). <strong>Методика.</strong> Группа сравнения состояла из 164 фертильных мужчин. Для выделения тотальной геномной ДНК, включающей мтДНК, использовали мини-набор ДНК QIAamp Micro Kit. Определение и анализ генотипов полиморфных локусов в гене <em>MT-CYB</em> проводили методом дискриминации аллелей TaqMan. Для верификации мутаций в гене MT-CYB, фрагмент гена секвенировали методом Сэнгера на автоматическом ДНК-анализаторе Applied Biosystems Sanger Sequencing 3500 Genetic Analyzer. <strong>Результаты.</strong> В гене <em>MT-CYB</em> не выявлено однонуклеотидных полиморфизмов rs28357373 (замена тимина на цитозин в позиции 15629), следовательно, эта мутация не характерна для данной популяции пациентов и не влияет на развитие мужского бесплодия в регионе их проживания. Замена аденина на гуанин в позиции 15218, приводящая к миссенс-мутации p.Thr158Ala, также не проявила себя в качестве причины мужского бесплодия. Статистически значимые результаты были получены при анализе полиморфного варианта rs527236194 (замена триплета ССТ на ССС в позиции 15784). У пациентов с астенотератозооспермией указанная мутация встречалась значительно чаще (наиболее вероятно, что такой эффект обусловлен изменением экспрессии генов при смещении кодонов). <strong>Заключение.</strong> Таким образом, требуется проведение специального исследования по выявлению роли локуса rs527236194 гена <em>MT-CYB</em> в возникновении мужского бесплодия, а также возможности его использования в качестве биомаркера заболевания.</p>}, number={1}, journal={Патологическая физиология и экспериментальная терапия}, author={Галимов, Камиль Шамилевич and Громенко, Юлия Юрьевна and Гилязова, Ирина Ришатовна and Галимова, Эльмира Фанисовна and Сафиханов, Ришат Яхъявич and Галимова, Саида Шамилевна and Муратов, Эмиль Марселевич and Литвицкий, Петр Францевич and Павлов, Валентин Николаевич}, year={2023}, month={фев.}, pages={21–27} }