@article{Шкурлатовская_Орлова_Силина_Синельникова_Олисова_Теплюк_Борзова_Дадаева_Пятилова_2019, title={Молекулярно-генетические механизмы мастоцитоза}, volume={63}, url={https://pfiet.ru/article/view/3036}, DOI={10.25557/0031-2991.2019.03.127-133}, abstractNote={Мастоцитоз – группа редких клональных расстройств, характеризующихся аномальной пролиферацией и накоплением неопластических тучных клеток в коже и/или различных внутренних органах. Несмотря на гетерогенность клинической картины и прогноза подтипов заболевания, ведущее звено в патогенезе мастоцитоза занимают молекулярно-генетические дефекты. Практически у всех пациентов с мастоцитозом обнаруживаются мутации в нуклеотидной последовательности гена KIT, чаще всего в виде замены аспарагиновой кислоты на валин в кодоне 816. Данные дефекты наблюдаются как при формах, характеризующихся благоприятным прогнозом, так и при злокачественных подтипах заболевания. Наличие других мутаций, например, в генах TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, и молекулярно-генетических изменений, вызванных ими, вносят вклад в клинико-патологическое разнообразие мастоцитоза и ассоциировано с более агрессивным течением заболевания. Понимание сложности молекулярно-генетических изменений при мастоцитозе необходимо для выбора наиболее эффективного метода лечения и разработки новых препаратов, способных улучшить прогноз у пациентов c мастоцитозом. В статье представлены основные патогенетические механизмы мастоцитоза. Рассмотрена роль мутаций в гене KIT, а также индуцированные мутациями изменения в рецепторе с-Kit и внутриклеточных сигнальных путях, ответственных за пролиферацию тучных клеток.}, number={3}, journal={Патологическая физиология и экспериментальная терапия}, author={Шкурлатовская, Карина Максимовна and Орлова, Александра Сергеевна and Силина, Е. В. and Синельникова, Т. Г. and Олисова, Ольга Юрьевна and Теплюк, Наталия Павловна and Борзова, Елена Юрьевна and Дадаева, Валида Арсланалиевна and Пятилова, Полина Михайловна}, year={2019}, month={июн.}, pages={127–133} }